Fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad genética y se transmite de forma autosómica recesiva. Se produce una proteína alterada que provoca alteraciones en órganos como son las glándulas sudoríparas, aparato respiratorio o páncreas.
Puede producir fallo en el funcionamiento del páncreas que ocasiona manifestaciones digestivas graves como diarrea crónica o retraso del crecimiento, enfermedad pulmonar que conlleva a infecciones pulmonares potencialmente mortales, alteración del sudor e incluso infertilidad. Existen otras formas de fibrosis quística con manifestaciones más limitadas. En recién nacidos/as, puede presentarse con obstrucción intestinal (llamado íleo meconial).
Sí, es clave que el diagnóstico y tratamiento se realicen de forma precoz para evitar el daño cerebral y las posibles discapacidades asociadas a esta enfermedad.
La prueba de cribado neonatal se realiza a través de la determinación de tripsina inmunorreactiva, normalmente seguida de análisis genético de las mutaciones más frecuentes. Para ello se extrae una muestra de sangre del talón del recién nacido/a en las primeras 24-72 horas de vida.
El resultado del cribado puede ser normal. En el caso de un resultado alterado, se realizarán más pruebas para confirmar el diagnóstico. En caso de detectarse la enfermedad, se iniciará tratamiento de forma precoz y seguimiento en las Unidades Clínicas de seguimiento. Estas Unidades están formadas por un equipo multidisciplinar en el que intervienen especialistas para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado e integral de esta enfermedad.
El tratamiento consiste en instaurar un tratamiento sustitutivo de enzimas pancreáticas, seguimiento nutricional, una correcta fisioterapia respiratoria e identificación precoz de las infecciones para tratamiento antibiótico.
Consejo genético. En esta enfermedad, los profesionales sanitarios realizarán un adecuado asesoramiento genético, informando a las familias del tipo de herencia de la enfermedad y del riesgo de poder tener más descendencia con esta enfermedad.
Última actualización: 15/03/2024
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