Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Es una enfermedad del metabolismo de los aminoácidos debido a un fallo en un complejo de enzimas llamado deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada. Se transmite de forma autosómica recesiva.
Se manifiesta normalmente en la primera infancia con episodios de vómitos, somnolencia, rechazo de la alimentación, irritabilidad y cambios en el comportamiento que si no se tratan puede producir convulsiones, coma, problemas respiratorios, incluso la muerte. Suele aparecer un olor dulce en la orina.
Sí, es clave que el diagnóstico y tratamiento se realicen de forma precoz para evitar el daño cerebral y las posibles discapacidades asociadas a esta enfermedad.
La prueba de cribado neonatal se realiza a través de la determinación de varios aminoácidos ramificados (leucina, isoleucina, allo-isoleucina, valina entre otros) en una muestra de sangre del talón del recién nacido/a en las primeras 24-72 horas de vida.
El resultado del cribado puede ser normal. En el caso de un resultado alterado, se realizarán más pruebas para confirmar el diagnóstico (sangre y orina). En caso de detectarse la enfermedad, se iniciará tratamiento precoz y seguimiento en las Unidades Clínicas de seguimiento. Estas Unidades están formadas por un equipo multidisciplinar en el que intervienen especialistas necesarios para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado e integral de esta enfermedad.
El tratamiento consiste en instaurar una dieta especial baja en determinadas proteínas (aminoácidos ramificados). En ocasiones, se añaden suplementos dietéticos como tiamina; y en los casos graves con falta de respuesta se valora el trasplante hepático.
Consejo genético: En esta enfermedad, los profesionales sanitarios realizarán un adecuado asesoramiento genético, informando a las familias del tipo de herencia de la enfermedad y del riesgo de poder tener más descendencia con esta enfermedad.
Última actualización: 18/04/2024
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