Deficiencia primaria de carnitina

La deficiencia primaria de carnitina es una enfermedad metabólica por trastorno del metabolismo de los ácidos grasos, de herencia autosómica recesiva, causado por la alteración del transportador de alta afinidad de la carnitina.

La presentación de las manifestaciones clínicas es variable y puede producirse desde el periodo neonatal hasta la edad adulta. Puede presentarse alteraciones neurológicas, cardiacas y/o metabólicas, entre otras.

Sí, es clave que el diagnóstico y tratamiento se realicen de forma precoz para evitar el daño cerebral y las posibles discapacidades asociadas a esta enfermedad.

La prueba de cribado neonatal se realiza a través de la determinación de acilcarnitinas en una muestra de sangre del talón del recién nacido/a en las primeras 24-72 horas de vida.

El resultado del cribado puede ser normal. En el caso de un resultado alterado, se realizarán más pruebas para confirmar el diagnóstico. En caso de detectarse la enfermedad, se iniciará tratamiento precoz y seguimiento en las Unidades Clínicas de Seguimiento. Estas unidades están formadas por un equipo multidisciplinar en el que intervienen especialistas para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado e integral de esta enfermedad.

El tratamiento se basa en la administración de carnitina junto a una dieta fraccionada evitando periodos de ayuno, principalmente a edades más tempranas.

Asesoramiento genético. En esta enfermedad, los profesionales sanitarios informarán a las familias del asesoramiento genético para evitar el riesgo de tener más descendencia con esta enfermedad.

• Protocolo (en elaboración).
• Información ampliada de esta enfermedad en Orphanet (portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos).