Aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica

La aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica es una enfermedad metabólica hereditaria debida a la deficiencia de la enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa de la vía del catabolismo del aminoácido ramificado leucina.

La presentación de las manifestaciones clínicas es variable y puede producirse desde el periodo neonatal hasta la edad adulta. Pueden presentarse alteraciones neurológicas y/o metabólicas, entre otras. La aparición de crisis metabólicas puede conllevar a situaciones potencialmente graves, que sin tratamiento pueden ocasionar la muerte.

Sí, es clave que el diagnóstico y tratamiento se realicen de forma precoz para evitar el daño cerebral y las posibles discapacidades asociadas a esta enfermedad.

La prueba de cribado neonatal se realiza a través de la determinación de acilcarnitinas en una muestra de sangre del talón del recién nacido/a en las primeras 24-72 horas de vida.

El resultado del cribado puede ser normal. En el caso de un resultado alterado, se realizarán más pruebas para confirmar el diagnóstico. En caso de detectarse la enfermedad, se iniciará tratamiento precoz y seguimiento en las Unidades Clínicas de Seguimiento. Estas unidades están formadas por un equipo multidisciplinar en el que intervienen especialistas para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado e integral de esta enfermedad.

El tratamiento se basa en instaurar una dieta especial (restricción proteica) junto a la administración de carnitina en determinados casos. La vigilancia de aparición de crisis metabólicas que permita instaurar un tratamiento adecuado y precoz es importante para prevenir potenciales secuelas neurológicas.

Asesoramiento genético. En esta enfermedad, los profesionales sanitarios informarán a las familias del asesoramiento genético para evitar el riesgo de tener más descendencia con esta enfermedad.

• Protocolo (en elaboración).
• Información ampliada de esta enfermedad en Orphanet (portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos).