Atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras medulares.
La degeneración progresiva e irreversible de las neuronas motoras medulares conducen a debilidad muscular progresiva de inicio proximal simétrica y atrofia de los grupos musculares.
Sí, es clave que el diagnóstico y tratamiento se realicen de forma precoz para evitar mortalidad, complicaciones y las posibles discapacidades asociadas a esta enfermedad.
La prueba de cribado neonatal se realiza a través de la detección de la deleción del exón 7 del gen SMN1 en una muestra de sangre del talón del recién nacido/a en las primeras 24-72 horas de vida.
El resultado del cribado puede ser normal. En el caso de un resultado alterado, se realizarán más pruebas para confirmar el diagnóstico. En caso de detectarse la enfermedad, se iniciará tratamiento precoz y seguimiento en las Unidades Clínicas de Seguimiento. Estas unidades están formadas por un equipo multidisciplinar en el que intervienen especialistas para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado e integral de esta enfermedad.
El tratamiento se basa en la instauración de los fármacos modificadores de la enfermedad de forma precoz. Además de otros terapias rehabilitadoras, ortopédicas o nutricionales, entre otros.
Asesoramiento genético. En esta enfermedad, los profesionales sanitarios informarán a las familias del asesoramiento genético para evitar el riesgo de tener más descendencia con esta enfermedad.
- Protocolo (en elaboración).
- Información ampliada de esta enfermedad en Orphanet
(portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos).
Última actualización: 28/02/2025
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