Acidemias metilmalónicas

Las acidemias metilmalónicas son un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias debidas a la deficiencia de la actividad de la enzima metilmalonil-CoA mutasa o a alteraciones en la absorción o metabolismo de la cobalamina. Se clasifican principalmente en: 

• Acidemia metilmalónica aislada, sin homocistinuria.
• Acidemia metilmalónica combinada con homocistinuria.

La presentación de las manifestaciones clínicas es variable y pueden producirse desde el periodo neonatal hasta la edad adulta, con síntomas graves en diferentes órganos. La aparición de crisis metabólicas en la acidemia metilmalónica aislada sin homocistinuria pueden conllevar a situaciones potencialmente graves, que sin tratamiento pueden ocasionar la muerte.

Sí, es clave que el diagnóstico y tratamiento se realicen de forma precoz para evitar el daño cerebral y las posibles discapacidades asociadas a esta enfermedad.

La prueba de cribado neonatal se realiza a través de la determinación de acilcarnitinas en una muestra de sangre del talón del recién nacido/a en las primeras 24-72 horas de vida

El resultado del cribado puede ser normal. En el caso de un resultado alterado, se realizarán más pruebas para confirmar el diagnóstico. En caso de detectarse la enfermedad, se iniciará tratamiento precoz y seguimiento en las Unidades Clínicas de Seguimiento. Estas unidades están formadas por un equipo multidisciplinar en el que intervienen especialistas para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado e integral de esta enfermedad.

El tratamiento en la acidemia metilmalónica aislada se basa en instaurar una dieta especial (restricción proteica) junto a la administración de hidroxicobalamina (vitamina B12) en determinados casos y otros fármacos. En algunos casos graves con mala evolución, es preciso realizar un trasplante hepático y/o renal. La vigilancia de aparición de crisis metabólicas que permita instaurar un tratamiento adecuado y precoz es importante para prevenir potenciales secuelas neurológicas. El tratamiento en la acidemia metilmalónica con homocistinuria se basa en la administración de hidroxicobalamina (vitamina b12), principalmente.

Asesoramiento genético. En esta enfermedad, los profesionales sanitarios informarán a las familias del asesoramiento genético para evitar el riesgo de tener más descendencia con esta enfermedad.

• Protocolo (en elaboración).
• Información ampliada de esta enfermedad en Orphanet (portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos).