Anemia Falciforme
Es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos que produce anemia. Se transmite de forma autosómica recesiva. En esta anemia se sustituye la hemoglobina A por la hemoglobina S que produce glóbulos rojos alterados en forma de hoz que son menos flexibles y obstruyen los vasos sanguíneos pequeños.
La anemia puede producir palidez, cansancio o mareo unido a la aparición de crisis de dolor en cualquier parte del cuerpo. Los niños/as con anemia falciforme pueden desarrollar infecciones graves, episodios de anemia severa, crisis de dificultad respiratoria asociada a dolor (síndrome torácico agudo) o alteraciones neurológicas como convulsiones o accidentes cerebro-vasculares.
Sí, es clave que el diagnóstico y tratamiento se realicen de forma precoz para evitar el daño cerebral y las posibles discapacidades asociadas a esta enfermedad.
La prueba de cribado neonatal se realiza a través de la determinación del patrón de hemoglobinas en una muestra de sangre del talón del recién nacido/a en las primeras 24-72 horas de vida.
El resultado de cribado puede ser normal. En el caso de un resultado alterado, se realizarán más pruebas para confirmar el diagnóstico. En caso de detectarse la enfermedad, se iniciará tratamiento precoz y seguimiento en las Unidades Clínicas de seguimiento. Estas Unidades están formadas por un equipo multidisciplinar en el que intervienen especialistas para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado e integral de esta enfermedad
El tratamiento de la anemia falciforme consiste en prevenir las complicaciones mediante medicamentos, antibióticos en caso de infecciones, vacunas, fármacos para el dolor, incluso trasfusiones. Para tratar la propia enfermedad, en los casos graves, puede realizarse el trasplante de médula ósea o células madre.
Consejo genético: En esta enfermedad, los profesionales sanitarios realizarán un adecuado asesoramiento genético, informando a las familias del tipo de herencia de la enfermedad y del riesgo de poder tener más descendencia con esta enfermedad.
Última actualización: 26/04/2024
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